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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel

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Alle Einträge 5

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Rhabdomyosarkom
Guillain-Barré-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Myotone Dystrophie
Botulismus
Juvenile Myasthenia gravis
Dermatomyositis
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Maligne Hyperthermie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Webseite
E-Mail

Fruktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glykogenose
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neuroferritinopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Infantile neuroaxonale Dystrophie

2

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Seltene syndromale Intelligenzminderung
Brustkrebs, hereditärer
Neurofibromatose Typ 1
Turner-Syndrom
Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Extremitätenfehlbildung, kongenitale

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Myotone Dystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Einschlusskörper-Myositis
Muskeldystrophie
Spinale Muskelatrophie, proximale
Mitochondriale Myopathie
Dermatomyositis
Poliomyelitis
Polymyositis

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Seltene syndromale Intelligenzminderung
Brustkrebs, hereditärer
Neurofibromatose Typ 1
Turner-Syndrom
Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Extremitätenfehlbildung, kongenitale

Versorgungseinrichtungen 3

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Rhabdomyosarkom
Guillain-Barré-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Myotone Dystrophie
Botulismus
Juvenile Myasthenia gravis
Dermatomyositis
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Maligne Hyperthermie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Webseite
E-Mail

Fruktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glykogenose
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neuroferritinopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Infantile neuroaxonale Dystrophie

2

Patientenorganisationen 1

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Webseite
E-Mail

Myotone Dystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Einschlusskörper-Myositis
Muskeldystrophie
Spinale Muskelatrophie, proximale
Mitochondriale Myopathie
Dermatomyositis
Poliomyelitis
Polymyositis

Impressum se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024